生後8カ月の楽くん。切れ長の目や弓状の眉は、歌舞伎症候群の代表的な症状。

精神科医で、産業医として企業で働く人の健康管理をサポートしている吉次聖志さんには、10歳の長女と8歳の楽（がく）くんの2人の子どもがいます。楽くんは、5歳6カ月のときに指定難病の歌舞伎症候群と診断されました。 歌舞伎症候群は、発達の遅れや顔貌（がんぼう）に特徴がある生まれつきの病気です。 現代の医療では根治治療法がなく、対症療法が中心です。吉次聖志さんと妻の真理子さんに、楽くんが生まれたときのことや異変に気づいたときのことを聞きました。全2回インタビューの前編です。 【画像】8歳になった楽くん。神宮球場の始球式で大役を果たしました。

生まれたばかりの息子は、だれにも似ていなくて不思議な気持ちに

聖志さんと2歳になったばかりの楽くん。

公益財団法人難病医学研究財団が運営する「難病情報センター」のサイトによると、歌舞伎症候群は特徴的な顔貌をもつ先天性疾患で、発症率は3万2000分の1と推定されています。 遺伝子の変異によって発生すると考えられていて、主な症状は、まぶたが外にめくれているほか、切れ長の目、弓状の眉、先端がつぶれた鼻、成長障害、骨格系の異常などさまざまです。 ――楽くんを妊娠したときのことについて教えてください。 真理子さん（以下敬称略）　2人目がほしいと思っていたときに生理が遅れて「もしかして！？」と喜んだ矢先に生理がきて、「違ったんだ…」と肩を落としました。しかし実は、妊娠していて不正出血だったんです。 翌月に、生理がこなくて検査をしたところ妊娠が判明しました。まさか不正出血だと思わなかったので、流産しなくて本当によかったと胸をなでおろしました。その後の妊娠経過は順調でした。 ――楽くんが、生まれたときのことを教えてください。 真理子　楽は2016年11月に生まれました。妊娠40週になり妊婦健診を受けて、病院を出るときに急におなかが張り出したんです。医師からは「10～15分間隔の陣痛だけど、2人目だから早いかも」と言われて、そのまま入院することになりました。急なことだったのですが、夫や私の姉も駆けつけてくれました。 妊婦健診でGBS検査をしたところ、B群溶血性レンサ球菌（GBS)が見つかっていました。陽性でも母親に症状が出たり、おなかの赤ちゃんに感染したりはしないそうです。でも、経腟分娩で生まれる際に赤ちゃんに感染することがあるそうで、出産時に赤ちゃんがGBSに感染しないように、出産の際には、点滴で抗生物質を投与して産道感染を防ぐことになっていました。本当は、お産の終了までに数時間ごとに何回か点滴するという説明でした。でも私の場合、お産の進みが早くて、2回目の点滴を打つ前に、楽は生まれました。出生体重は3044g、身長は50cmでした。 楽は生まれたときに泣かなくて、助産師さんに抱かれて、すぐに別室に運ばれました。生まれたばかりの楽を抱っこすることはできませんでした。 その後、医師から「何の感染症かはわからないけれど、肺炎を起こしている」と言われて不安でいっぱいになりました。妊婦健診で、GBS検査で陽性と言われたときからGBSについて調べていましたが、GBSは新生児にとってはとっても危険な細菌で、感染すると肺炎、敗血症、髄膜炎などを起こすこともあるからです。 「GBSに感染してしまったのかも？」と心配しましたが、抗生物質を投与したりして、楽は元気になり無事退院できました。入院期間は10日ぐらいでした。 聖志さん（以下敬称略）　生まれたばかりの楽を見たとき、僕にも妻にも、そして長女にも似ていないな～、と感じて不思議な気持ちでした。長女は、私にそっくりだったので…。楽は、耳の形にも違和感がありました。 そのころは似ていない、ということが病気が原因とは思いもしませんでしたが、歌舞伎症候群の症状は、切れ長の目や突出した大きな耳などの特徴があるんです。