2014年にサービスが始まった遺伝子検査、一度は耳にしたことがあるのではないでしょうか。

本記事ではまず検査でわかることとわからないことを明らかにし、次に遺伝子検査についてなるべく専門用語を使わずに説明します。そして実際に筆者が受けてみて感じたメリット・デメリットについてお話しし、問題点と将来の展望について述べます。この記事が、読んだ方の遺伝子検査を受けるかどうかの判断の助けになれば幸いです。なお、記事内では「病気や体質などの健康についての、市販の遺伝子検査」に限ったお話をしています。

筆者の結論を先に示します。

その理由を順に説明しましょう。本記事の内容は以下の通りです。

検査でわかること、わからないこと

結論から言えば、「重要な情報はほとんどわからない」となります。

そもそもこの市販の遺伝子検査は、自分の家系に伝わる遺伝する病気や、自分が現在持っている病気の診断をすることは出来ません。しかもたまたま重大な病気が見つかった場合でも、お知らせはしてもらえません。つまり、市販の遺伝子検査は病気を診断したり発見したりするものではないということです。ですから、病院で行っているがんなどに関連した遺伝子検査とは全く別のものと考えて下さい。病院で行っている遺伝子検査は、「病気の診断」や「薬が効くかどうか」、さらには「遺伝する病気」などの診断目的で行われることがほとんどです(注)。

また、筆者が受けた2社の結果からは、このサービスが売りにしている「被験者(検査を受けた人)の持つ、がんなどの病気のかかりやすさが日本人平均と比べどれくらい高い(または低い)か」ということも正直なところあいまいであると考えています。

さらには、体質についての様々な遺伝子から導かれる傾向は教えてもらえますが、現状とは全く異なっており参考にしようがないという点も特記すべきことです。例えば、私は検査結果で「脂質代謝異常症(高脂血症と同じ、中性脂肪が高くなること)」の発症リスクは日本人平均の0.52倍ですが、実際は(残念ながら)採血をすると高い中性脂肪の値です。また、遺伝子検査では体重が軽く体脂肪率が低く肥満になりにくいのですが、(やはり残念ながら)体重は標準より重く体脂肪率も高く軽度肥満です。また、身長は低い方と遺伝子検査結果ですが実際には176cmと高めです。このような「環境因子(=生まれた後何を食べどんな生活をしてきたか)」で左右されやすい体重などは、遺伝子検査をやる意味はほぼ無いと言っていいでしょう。

遺伝子とは「設計図」である

遺伝子検査を説明するために、まず「遺伝子とはなにか」についてお話します。

少し長いですが、こんな例え話で説明しましょう。ちょっと想像してみて下さい。

あなたはオープンテラスのカフェにいて、隣には髪の長い女性が座って本を読んでいます。土曜日の昼下がり、ぽかぽかと気持ち良い日の光を浴びたあなたは、ついうたた寝をしてしまいました。まどろみながらも目を覚ますと、あなたは自分の体の異変に気付きます。あなたの体は気が付くととても小さくなっていて、しかも目に見えないくらい小さな飛行機に乗っています。飛行機はどんどん小さくなっているようです。

その飛行機は隣にいる女性に向かって飛んで行き、なんとお腹にぶつかろうとします。しかし飛行機はあまりに小さいのでどこにもぶつからず、皮膚や筋肉をすりぬけて体の中に入っていきます。入ってからも、とてもとても小さいのでどこにもぶつからず飛んでいます。

あなたは飛行機を止めたくなり、どこでもいいから一か所ぶつかってみようと、ピンク色をした「胃」にぶつかろうとします。しかし胃の壁は小さい飛行機から見ると穴だらけだったので、そのすきまをぬって飛行機は飛んでいきます。やがて「胃」の壁の一つの細胞にぶつかり、外側の膜を突き抜け細胞の中に入ります。細胞の中には色々なものがひしめいていましたが、飛行機はそのど真ん中の核(かく)と呼ばれるところに飛び込みました。核の中には染色体(せんしょくたい)と呼ばれる、ひもが毛糸玉のようにまとまったものが棒状に連なっているものがあります。飛行機はさらに小さくなって毛糸玉の中の、毛糸のようなひも一本一本に近づきます。ひもはよく見ると線路のように2列になっていて、線路はらせん状にねじれています。線路の両方のあいだのまくら木の部分は2つの物質からなっていて、その物質をよく見ると4パターンがあります。その物質はA, T, G, Cと名前が付いています。

この4パターンの物質の組み合わせや並び順のことを、遺伝子と呼びます。この4パターンの物質は全部で約30億個並んでいて、その並びの上に、ATGGCCTTATCG・・・というような「数千個〜数万個の物質のまとまり」があって、それがある一つのタンパク質を担当する「設計図」になっています。この「数千個〜数万個のまとまり」を遺伝子と言い、人間にはだいたい2万〜2万5千個の「まとまり」があると言われています(1)。

人間の体はタンパク質から出来ていますから、遺伝子は「人体の設計図」とも呼ばれます。今お話しした例えでは胃の壁のとある細胞に突入しましたが、実は突入した隣の細胞でも同じ遺伝子のワンセットが入っています。さらには、胃のとなりにある肝臓の細胞にも同じワンセットが入っていて、それどころか筋肉の細胞や皮膚や髪の毛や爪の細胞にも同じワンセットが入っているのです。人間の体にはたくさんの細胞(60兆個と言われます)がありますが、その全ての細胞に同じ遺伝子のワンセットが入っているのです。

遺伝子検査とは何か？

遺伝子検査とは、このタンパク質の設計図である情報(「まとまり」のところ)を検査したり、タンパク質の設計と一見関係の無さそうな一文字単位(CとかAとか)の遺伝子を調べることです。大まかに言えば前者は病院で、後者は本記事で扱っている市販の遺伝子検査で行っています。使うものは体中どこの細胞でも構わないため、検査では唾液や髪の毛、血液でも可能です。大手検査会社は検査のために唾液を使いますが、その理由は簡単に採取できる上に、唾液中に多く含まれる白血球を利用することが可能だからです。もちろん白血球の中にも同じ遺伝子のワンセットが入っています。

今回お話している市販の遺伝子検査では、遺伝子の一部のC,T,A,Gの一文字の違いを調べています。そして、過去の色々な研究結果からわかっている「この部分のCがAに変わっている人は肺がんになりやすい」などという情報をたくさん集めてその人の結果と照らし合わせ、「日本人平均より1.5倍肺がんにかかりやすい」などと結果を出しています。

どんな遺伝子を選ぶかはサービスによって異なりますが、「この遺伝子があると身長が高い傾向にある」「太りやすい」などと判明している遺伝子を調べています。

このサービスを行っている会社は多数ありますが、ここでは大手2社を紹介します。

・MYCODE

・HealthData Lab

これらを含む遺伝子検査の各社は、遺伝子検査の質を担保するために業界内でNPO法人を作り、独自の認定制度を作っています(2)。このプレスリリースによると13社の応募があり9社が認定されたとのことです。認定は2016年5月に第一回目がなされたものですから、出来たばかりの審査です。

なお、検査会社ごとの業界シェアを調べましたが、データが公表されておらず不明でした。

検査を受けるメリット

まず検査を受けるメリットについてお話ししましょう。

一つ目は「検査によって病気にかかる危険性を指摘され、予防のため少し生活が改善するかもしれない」という点です。筆者は実際に遺伝子検査の結果でいくつかの病気になる危険性が高いと出たので、それを予防したり病気を発症しないために運動しよう、ダイエットしようなどと思いました。あとは幾つかのがんの危険性が高いと言われたので、検診をちゃんと受けようと思いました。

他のメリットは「自分はそういう体なのか」という興味が満たされたことです。ですが、正直なところそれほどデータが信じられず、筆者にはあまりこのメリットは感じられませんでした。まあ参考程度に、というところでしょうか。

また、さらなるメリットとしては「データが何十万、何百万と集まっていけば、将来的に検査の精度が上がり、病気を未然に防ぐことが出来るようになるかもしれない」という社会的意義が挙げられます。

筆者は外科の医師ですが、私が日々病院で白衣を着て行っている医療行為の多くは、過去の患者さんが協力してくれて治療法が確立したものです。そして現在でも治療をより良くするために、「臨床試験」と言って、Aという薬とBという薬のどちらがいいかを確かめるために何百人の患者さん(時に末期がんの患者さんも含まれます)にご厚意で参加していただいて試験をしているのです。薬のみならず手術の方法や「大腸がんの腸をどれくらい切って取るか」などといった試験もあるのです。

ただ、これらの試験の多くは単なる営利目的ではなく、明日の医療を少しでも良くしようという動機から行われています(製薬会社の営利が含まれることはあります)。そう考えると、今の遺伝子検査会社がどのような社会貢献を今後していくのかは、筆者には不透明に感じてしまいます。

検査を受けるデメリット--生命保険や雇用で差別を受ける可能性--

一方、検査を受けるデメリットについて。

もっとも重大なデメリットは、「かなり重要な個人情報を検査会社に渡してしまう」という点です。遺伝子の情報がどれくらい重要かというと、顔や住所、指紋よりもはるかに高いレベルで個人を特定する事が可能な上、顔や住所はいざとなったら変えられますが遺伝子は絶対に変えられないという点です。そして検査会社からデータが漏れる危険性は忘れてはいけません。検査会社は営利企業ですから、将来的に経営が悪化した場合、データを守るセキュリティのコストを下げるなどし漏洩してしまう危険性もありますね。

もし漏洩してしまうと、「3つの差別」を受ける可能性があります。3つとは、

１、生命保険

２、雇用

３、婚姻

です。順に説明しましょう。

１、生命保険

遺伝子検査には「その人が長生きするかどうか」という情報が含まれていることで、生命保険の加入で差別を受ける可能性があります。生命保険会社も営利企業ですから、なるべく長生きして保険料を多く払ってもらえる人に生命保険に加入して欲しいですし、保険に加入してすぐ亡くなってしまう可能性が高い人には損失が増えますからあまり加入して欲しくないわけです。どうしても加入したいけど遺伝子検査で短命がわかっている人には、保険料は3倍いただきます、なんてことにもなりかねません。まさかそんなむごいことは起きないだろう、と思いますか？

衝撃的なニュースが今年4月にありました。

現在日本では、保険会社が遺伝情報をもとに生命保険の加入を拒否したり、保険料率を変えることを規制する法律はなく、政府で検討されているところです。米国にはGINA(Genetic Information Nondiscrimination Act)とよばれる「遺伝情報差別禁止法」が2008年にすでに連邦法として成立しています(3)。

２、雇用

遺伝子の情報次第では雇用も差別を受ける可能性があります。人を雇おうとする時に、早く病気になって辞めてしまいそうな人は雇いませんよね。

３、婚姻

これも雇用と同じで、「なるべくなら健康な人と結婚したい」と思う人は多いものです。病気にかかりやすいような遺伝子検査の結果があったら、結婚はしづらくなる可能性があります。

また、個人情報についてのデメリットに関連して、ひとつ書いておかなねばならないことがあります。それは、「顧客からのデータの取り方」です。「アンケートにお答えいただかなければ検査結果を見ることが出来ません」という、大変残念な方法で強制的にデータを集めている点で大きく信頼を損なっています。特にYahoo!の提供するHealthData Labでは、「検査結果が出ました」とメールが来てサイトにアクセスしても、すぐに結果を見る事はできません。ここからなんと驚くべき事に、250問の質問に答えなければ結果は見られないのです。筆者は40分もの時間をかけ回答しました。

しかも質問内容にも問題があります。質問項目は居住地と出身地、身長・体重・血液型、飲酒喫煙、過去の病気、家族の病気、職業、資産額、など極めて詳細で、回答しているうちに「もしこの情報が漏れたらとんでもないことになる」という恐怖と「なぜここまで答える必要があるのか」という不快感を感じます。これらの情報と遺伝子の情報を合わせたら、私の持つほぼすべての個人情報はこの検査会社に把握されることになります。私は本記事を書くためにやむを得ず正確に答えましたが、答えたくない質問も10個ほどありました。

また、「あなたは食料品や服をどこで買いますか」など、あまり遺伝子検査とは関係がなくデータを集めているだけなのではというような質問や、こんな質問までありました。

さらには本人のみならず、家族がかかったことのある病気まで「ご自身で承諾を得た上で回答してください」というずさんな方法でデータ収集をしています。同意を取るのは顧客で、モメたらあなたの責任ですよ、ということです。

これらの詳細なデータはいったい誰が保管し、解析し、責任の所在はどこにあり、倫理的な問題をどうクリアしていて、いつ顧客に還元されるのかについて、はっきりと開示する必要があるでしょう。しかも、両社ともデータを顧客から収集することに熱心である割には顧客への結果のお返し(=フィードバック)が少なすぎ(あるいは皆無)です。

これでは、会社のビジネスのためにデータを強引に集めていると言われても仕方がありません。

筆者のジレンマ

2つの問題点があります。

ここまで、「市販の遺伝子検査に意義は少ない」という立場でお話しをしてきました。私が検査を受ける前に思っていたこと、それは「ある程度有用ではないか」ということです。そして検査を実際に受け結果を記事にすることで、少しでも遺伝子検査に対する偏見が無くなりハードルが下がればよい、そして遺伝子医療がさらに発展すればよいと考えておりました。

しかし、結果は私の予想と大きく異なりました。それは、「検査の精度がとても低い」ということ。検査を行った2社で結果が真逆の病気が複数個あったりと、この遺伝子検査というものの有用性を強く疑う結果が多数あったのです。

さらには「個人情報の収集方法の問題」も指摘しました。「あなたの個人情報をくれなければ結果は見られない」というやり方にも心底呆れました。3万円という高額を支払い、2ヶ月待ってやっと出た結果を見るためならば、思わずかなり高度な個人情報でも入力してしまうのが通常の人間の心理です。それを逆手に取り、検査前にあらかじめ言わずに情報を収集するやり方はいかがなものでしょうか。消費者を騙しているといっても過言ではないように思います。

ただ、この2つの問題点を指摘する一方で、この記事が遺伝子検査自体にブレーキをかけてしまうことへの懸念もあります。先ほど「検査の精度が低い」と書きましたが、精度はサンプル数(=検査する人の数)が増えれば増えるほど上がっていきます。ですから今後、顧客が増えれば精度が上がっていくと考えられます。精度が上がれば良い検査となり、例えば「検査の結果私は糖尿病にかかるリスクが人の10倍あった、だから食生活に気をつけて運動をしよう」や、「あのがんにかかる可能性が高いので、毎年ちゃんと検診を受けよう」などと病気の予防へ動けると思うのです。本記事の指摘が、そのような遺伝子医療の発展を阻害するという危険性を私は強く懸念します。

しかし、最終的には「この情報を提供しないことは検査を受けた人の不利益が大きい」と判断し、公開することとしました。

筆者の提言

筆者が考える、最も安全でありかつこの産業の成長を妨げない方法は、やはり行政が監督(規制ではなく)しつつあくまでビジネスとして継続していくことです。業者の皆さんには「さらなる検査の質の向上」と「個人情報の収集方法の改善」を求めたいと考えます。また行政サイドには、厚生労働省と経済産業省がきちんと手を組み、過度な規制ではなく適切な監視と介入の上でさらなる遺伝子検査の発展を促していただきたい。遺伝子医療の発展を祈りつつ、この稿を閉じたいと思います。

（補足）

※本記事の限界(limitation)としては、

・医学の専門家ではあるが、遺伝子の専門家ではない筆者が書いていること

・記事の内容への干渉はされていないものの、筆者が受けた検査会社と同じ経営母体であるYahoo!の持つメディアに記事を掲載しており、また同社が遺伝子検査費を含む取材費用を負担しているという利益相反関係

があります。

※本記事はYahoo!ニュース個人編集部から所定の原稿料を受領し執筆しています。構成や記事中の流れ、誤字脱字などの編集は受けていますが、内容についての干渉はYahoo!から一切受けていません。

※検査会社の選定は筆者が独自に行っています。記事中の2社を選んだ理由は、早くから遺伝子検査のサービスを開始し、もっともシェアが大きいと考えたからです。

※記事内の「検査の精度」は、「分析的妥当性」および「臨床的妥当性」という用語を一般の方にわかりやすく表現したという意図で使っています。これらの用語の意味について、下記に引用し説明します。

（追記　2016年12月3日9時40分）

文中の「精度」という用語について、本文では統計学的な「精度(Precision)」という用語の意味ではなく、一般的な意味つまり「検査の質」という意味で使っています。

（参考資料）

(1) Finishing the euchromatic sequence of the human genome

International Human Genome Sequencing Consortium

Nature 431, 931-945 (21 October 2004) | doi:10.1038/nature03001

http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html

(2)個人遺伝情報取扱協議会ホームページ　

http://www.cpigi.or.jp/nintei/index.html

(3)'Genetic Discrimination' National Human Genome Research Institute

https://www.genome.gov/10002077/genetic-discrimination/