出生前検査「NIPT」を実施する医療機関には「認証」「非認証」2つのタイプが。専門家に聞いた「出生前検査を受ける前に知っておきたいこと」
先天性疾患をもって生まれる赤ちゃんは2.29％
出生前検査とは、赤ちゃんが産まれる前に先天性疾患がないかを調べる検査です。希望すれば、どの妊婦さんも受けることができます。しかし検査を受ける前に知っておいてほしいことがあります。 「赤ちゃんが健康に生まれてきてほしい」という思いは、すべての妊婦さんとパートナーの願いでしょう。しかし健康な妊婦さんとパートナーであっても、赤ちゃんが病気をもって生まれてくる可能性はあります。 先天性疾患をもって生まれてくる赤ちゃんは、2.29％といわれています（グラフ参照）。最も多いのは心室中隔欠損症0.43％、次いでダウン症候群0.16％、口唇口蓋裂0.15％、多指・多趾症0.15％などです。 定期的に受ける妊婦健診では超音波検査を行いますが、これは妊娠の経過が順調かを診る検査です。ときに妊婦健診でおなかの赤ちゃんに病気が見つかることもありますが、より詳しく調べるには出生前検査が必要です。 ただし出生前検査でも、すべての疾患が判明するわけではありません。生まれてから病気がわかる、または成長の過程で見つかるケースも多いです。
出生前検査には、非確定的検査と確定的検査があり、それぞれに特徴があります
出生前検査は、次の種類があります。非確定的検査で陽性になった場合は、確定的検査を検討するのが一般的な流れです。 ＜非確定的検査・流産のリスクなし＞ ■NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） 採血のみ。妊娠9~10週以降に受けられる。検査でわかるのは21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー。 ■コンバインド検査 超音波検査・採血。妊娠11~13週に受けられる。検査でわかるのは21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー。 ■母体血清マーカー検査（クアトロテスト） 採血のみ。妊娠15~18週に受けられる。検査でわかるのは21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、開放性神経管奇形。 ＜確定的検査・流産のリスクあり＞ ■絨毛検査 妊婦さんのおなかに注射をして、絨毛を採取。妊娠11~14週に受けられる。検査でわかるのは染色体の病気全般。 ■羊水検査 妊婦さんのおなかに注射をして、羊水を採取。妊娠15~16週以降に受けられる。検査でわかるのは染色体の病気全般。
