女優アンジェリーナ・ジョリーが公表した「遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）」。9人に1人が乳がんになる時代、血縁者に乳がんや卵巣がんの人がいる場合、遺伝性のがんが心配な人も少なくないはず。今回は、がん発症前に遺伝学的検査を行いHBOCと判明した二人の女性を取材。その後、乳がんを発症し治療した、貴重な体験を伺った。

70歳までに50％前後の確率で乳がんを発症ーーHBOCとは？

遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC ＝hereditary breast and ovarian cancer）は、遺伝性のがんのひとつ。誰もが持つBRCA1（ビーアールシーエーワン）、BRCA2（ビーアールシーエーツー）という遺伝子に、生まれつき変化した状態（病的バリアントと言う）がある人は、がんを発症しやすい体質であり、乳がん、卵巣がんだけでなく前立腺、膵臓などでがんができやすいこともわかっている。 BRCA1とBRCA2という遺伝子のどちらかに変化があっても、必ず発症するとは限らない。乳がんの発症リスクは、BRCA1遺伝子に変化のある人は、そうでない人のリスクが10％なのに比べ、70歳までに57％の確率で乳がんを発症する、BRCA2遺伝子に変化のある人は、70歳までで49％が発症するというデータがある。 これから紹介するお二人は、血縁者に乳がんや卵巣がんの方が複数いることから、がんではないときに、HBOCかどうかを調べる遺伝学的検査を受ける決断をした人たちだ。 がん未発症で、なぜHBOCを調べようと思ったのか、その葛藤を話してくれた。また、HBOCと判明したあと、どのような検査や治療を行ったのかについても、語ってくれている。お二人は、ご自身の体験が血縁者に乳がん、卵巣がんの方がいる皆さんの役に立てば、と今回インタビューに快く応じてくださった。

自分以外の家族が次々と乳がんに。恐怖と不安を感じて、がん発症前に遺伝学的検査を選択

◆山村恵美さん（仮名）　56歳　 家族背景／父、母、妹二人（恵美さんは三姉妹の長女） 《家族の乳がん発症時期》 1997年　母（53歳で乳がん罹患）　現在80歳 1997年　叔母（母の妹、52歳で乳がん罹患)　姉が乳がんになり、乳房を触って気づき受診。翌月乳がんと判明。　現在79歳 2002年　妹（次女）（28歳で乳がん罹患）亡くなられた 2012年　妹（三女）(36歳で乳がん罹患)　現在48歳 2016年　恵美さん（48歳で早期乳がんを発見）　現在56歳