図のAの写真がペルオキシソーム欠損症の乳児。図のBは本症患者由来の皮膚細胞をカタラーゼ抗体（α-catalase）を用いて染色した顕微鏡写真像。健常者の細胞では顆粒状に染色されたペルオキシソームが無数に観える（a）が、患者細胞では認められない（b）（メカニズムなどについては後ほど解説します）（出典：藤木氏提供）

　生物の細胞内に存在する核、ミトコンドリア、ゴルジ体などの小器官を総称して「オルガネラ」と呼ぶ。オルガネラは、それぞれが独自の機能を持ち、相互作用しながら細胞の機能を維持する重要な役割を果たしている。そのオルガネラの1つである「ペルオキシソーム」の研究で、世界的に高い評価を受けているのが、九州大学 高等研究院 特別主幹教授である藤木 幸夫氏だ。同氏は10万人に1人以上の確率で発症するとされているペルオキシソーム欠損症という難病の原因と発症メカニズムを解明した。これらの研究は実は、アンチエイジングや認知症予防にも寄与している。そこで今回、その興味深い研究内容などについて、藤木氏に話を聞いた。 【詳細な図や写真】九州大学 高等研究院 特別主幹教授 藤木 幸夫氏1948年生まれ、福岡県出身。1976年、九州大学大学院農学研究科博士課程修了。米コーネル大学博士研究員、米ロックフェラー大学助教授、明治乳業ヘルスサイエンス研究所主任研究員および研究室長を経て、1994年に九州大学教授。2014年に九州大学名誉教授。2021年に兵庫県立大学特任教授、2024年に九州大学高等研究院特別主幹教授。日本学士院賞（2023年）など数々の受賞歴を持つ。

世界が評価した「10万人に1人の難病」解明

──（大隅基礎科学創成財団 理事 野間 彰氏）藤木さんは、生物の細胞内に存在するオルガネラの1つである「ペルオキシソーム」の研究で高い評価を受けました。研究の概要を教えていただけますか。 藤木 幸夫氏（以下、藤木氏）：ペルオキシソームは脂肪酸のβ（ベータ）酸化や活性酸素の除去といった細胞の代謝機能を担うオルガネラです。ただし、その形成・構築のプロセスはよく分かっていませんでした。当初は小胞体から作られる（出芽する）と考えられていましたが、検証の結果、それとは異なる仕組みで形成されていることを突き止めました。 　また、ペルオキシソームの形成に必須の数多くの因子（ペルオキシン）を発見し、ペルオキシソームが欠損するペルオキシソーム欠損症の病因遺伝子を網羅的に解明して、その発症メカニズムを明らかにしました。 ──ペルオキシソーム欠損症とはどのような病気か教えてください。 藤木氏：細胞内にあるペルオキシソームに（形成障害）が発生して、機能障害を起こす遺伝性代謝疾患の総称です。発症確率は10万人に1人と言われていましたが、仕組みを解明した後、その確率は実はもっと高いのではないかとも言われるようになりました。 　生活習慣の中で発症することはなく、遺伝子の変異によって発症します。重症なものでは、特徴的な顔つき・体つきや、筋力を含めた発達の遅れなどの症状が見られ、ほとんどは乳児期に亡くなってしまいます。