（@happyday20210204さんより提供）

福山型先天性筋ジストロフィーという病気をご存知ですか？9番染色体の異常による先天性の難病で、10歳前後から進行が顕著になっていきます。 【写真7枚】入院中のサリちゃんの様子（@happyday20210204さんより提供） サリちゃんが福山型先天性筋ジストロフィーと診断されたのは1歳のときでした。 「ふくやまっこ」という愛称で呼ばれるこの病気と闘うサリちゃんの母親は、サリちゃんの治療やリハビリについてSNSで発信しています。 この記事では、サリちゃんが福山型先天性筋ジストロフィーと診断されるまでの経緯と日々いろいろなことにチャレンジするサリちゃんの様子について母親から話を聞きました。

お友達との違いを感じた乳児期

サリちゃんが生まれたのはコロナ禍の東京。その頃は、児童館で母子が集まるようなイベントはなく、母親は幼児教室でどのような指導を受けられるのか興味をもち、サリちゃんが生後2ヶ月のころから通い始めました。 生まれたときから哺乳力が弱く、40mlのミルクを飲むのに45分と長い時間がかかっていたというサリちゃん。幼児教室に入った当初、サリちゃんの発達はお友達と同じように見えました。しかし、月齢が進むにつれて「お座りができない」「お座りしても首が上げられない」「ボールが前を転がっても目で追いきれていない」など、お友達との差が目に見えるように出てきたと母親は話します。 そんなサリちゃんを、幼児教室の先生方は丁寧に指導してくれました。そして「定期健診のときにはしっかりと医師に診てもらうように」とアドバイスをもらい、病気がわかる前から療育に繋げることができました。

福山型先天性筋ジストロフィーと確定

生後7ヶ月の定期健診後、翌月に詳細な検査をする予定でした。しかし、父親の仕事の関係で急遽自宅に帰ることになり、生後9ヶ月でMRIと血液検査を受けたサリちゃん。 その約1ヶ月後に福山型先天性筋ジストロフィーの疑いと診断され、精密検査を受けます。その後転院し、診断が確定したのはサリちゃんが1歳になったころでした。

診断を受けた家族の思い

サリちゃんの診断結果を聞くために受診した母親は「まぁ何もないよね～」と気軽な気持ちで病院に向かいました。しかし医師から告げられたのは「福山型先天性筋ジストロフィー」という病名だったのです。母親は、想定外の宣告にひどく戸惑ったといいます。 福山型先天性筋ジストロフィーと告げられた後、馴染みのない病名に戸惑う母親は、医師に対して「歩けるようになりますか？」「知的な面では問題ないでしょうか？」「予後はよいのでしょうか？」「治療法はありますか？」と次々に質問しました。 医師からは「残念ながら歩くことは難しいでしょう。知的な遅れもあります。予後もよくないです。遺伝子疾患なので治療法はありません」と、どれも想定外の言葉が次々と返ってきて、母親は頭が真っ白になりました。 動揺のあまり「先生、今日わたし、車で来たんですがこのまま運転して帰れますかね？」と医師に聞いたといいます。