PGT-Pのイメージと研究成果

　受精卵のゲノム（全遺伝情報）を調べ、体質や病気のかかりやすさなど、生まれる子の将来を予測する「PGT―P」と呼ばれるサービスがある。しかし、その結果の信頼性は低く、近い将来にも予測精度が改善する見込みは薄い――。そんな研究結果を、大阪大や東京大、理化学研究所などの研究チームが発表した。 【写真】「子に病気を遺伝させたくない」　学会が認めない着床前検査を受けた 　PGT―Pは、身長などの体質や、糖尿病や心臓病といった、さまざまな要因が発症にかかわる病気に将来かかる可能性を、受精卵（胚（はい））のゲノムから予測するサービスで、「着床前検査」と呼ばれる技術の一つだ。 　たとえば、体外受精で得た10個の胚の遺伝情報をそれぞれ調べ、「この胚は糖尿病のリスクが一番低い」などと予測して順位を付ける。その結果から、もっとも「望ましい」胚で妊娠をめざす、というコンセプトだ。「望ましくない」とされた胚は使われず、廃棄される可能性もある。 　日本では、このような検査は認められていないが、米国などでは実際に検査サービスを提供している新興企業がある。 　PGT―Pの要点となるのがリスク予測の正確性だ。一つの遺伝子の違いだけでも発症する希少疾患などと異なり、多くの病気の発症や身長などの体質は、一つ一つは小さな影響しかない、いくつもの遺伝子の違いの積み重ねの結果だ。生活習慣などの環境要因が大きく影響する場合もある。こういった病気のリスクを予測する手法が、これまでに複数、考案されてきた。いずれも、何万人もの膨大なゲノム情報から、いくつもの遺伝子の影響を統計的に分析して、病気のリスクなどを計算している。 ■六つの手法、コンピューター上で検証 　研究チームは今回、そのうち6種類の主要なリスク予測の手法を使って、PGT―Pの結果の信頼性を検証した。 　約5万人分の実際のゲノム情報をもとに、少しずつゲノムが異なる多数の胚をコンピューター上で作製。6種の予測手法をそれぞれ適用して胚をランク付けしたときに、異なる手法でも順位が一致するか調べた。 　すると、ある予測手法で1位になった胚が、別の手法でも1位になるという一貫した結果が出る確率は30.0%（中央値）で、最も一致した場合でも41.6%だった。ある手法で1位だった胚が、別の手法では最下位になることもあった。 　さらに、予測の前提となる膨大なデータをいくら増やしても、選ばれる胚の順位の一貫性は改善しないことも確かめた。