お家でリラックスした笑顔を見せる桜ちゃん(＠harusakinosakuraさん　提供）

脊髄性筋萎縮症（SMA）という病気を知っていますか？脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病です。 【写真5枚】「パパ」と言う練習中の桜ちゃん(＠harusakinosakuraさん　提供) 春の陽だまりのようなかわいらしい笑顔を見せてくれているのは桜ちゃん。桜ちゃんの両親（@harusakinosakura）はSNSで桜ちゃんの治療の様子や医療的ケアについて発信しています。 桜ちゃんは生後6ヶ月のときに【呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症Ⅰ型（SMARD1）】と診断されました。桜ちゃんの病気は脊髄性筋萎縮症のなかでも稀な病気であり、治療法や薬も確立されていません。 この記事では現在2歳になった桜ちゃんの病気発覚から最近の様子、在宅での医療的ケアについて両親に話を聞きました。

生後2ヶ月　両親が感じた不安

桜ちゃんは2021年7月に2000gと少しでこの世に誕生しました。産後の検査や、拡大新生児マススクリーニングでも異常はみられず、退院してから1ヶ月はお母さんの実家で過ごしました。 生後2ヶ月になり予防接種のために訪れた病院で、お母さんは桜ちゃんの体重があまり増えないことについて医師に相談します。その病院で桜ちゃんの胸の凹みを指摘され、漏斗胸の疑いがあると別の病院を紹介されます。 ※漏斗胸…みぞおち付近を中心に胸部が陥凹する先天性異常の症状。 紹介されて受診した2つ目の病院では、漏斗胸に加えて呑気症と診断されました。この対応として授乳回数を増やしたり、ミルクを足したりといったことが医師から提案され、しばらくは不安を抱きつつやってみたそうです。 しかし、その後2週間たっても桜ちゃんの体重は増えず、心配になったお母さんは桜ちゃんを出産した病院で診てもらうことにしました。この病院で桜ちゃんの様子をみた先生は、すぐに桜ちゃんの足の動きの違和感と喘鳴に気づき、大きい病院に紹介状を書くとともに予約を取ってくれました。

診断がつかないまま、ひどくなる呼吸症状

すぐに大きな病院に転院し、検査入院をしましたがどの検査も陰性。なかなか診断がつかない状態が続きました。 そんななか、桜ちゃんの呼吸の様子が悪化。気管挿管が行われ、その状態で1ヶ月半過ごすも改善せず、挿管のままでは感染症のリスクがあるということで気管切開をして桜ちゃんの呼吸を助けることになりました。 このとき両親は、病名がつかないまま気管切開することに抵抗があったといいます。しかし、桜ちゃんの命にかかわると医師に言われ、気管切開を承諾しました。