【闘病】「遠位型ミオパチー」 筋肉が萎縮していく治療法のない病 姉に続いて発症…

遺伝的な筋肉の病気である「遠位型ミオパチー」。筋疾患の多くは、体幹に近い筋から萎縮していきますが、遠位型ミオパチーは体幹から遠い筋から萎縮していくのが特徴です。 発症から10年ほどで車椅子生活になると言われていますが、上田智子さんは、発症から11年が経過した今でも、一人で生活できているそうです。そんな上田さんに、病気が判明した経緯や、日頃どのようなことに気をつけて生活しているのかなどについて、話を聞きました。 ※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2022年6月取材。 ［この記事は、Medical DOC医療アドバイザーにより医療情報の信憑性について確認後に公開しております］

姉に続き自分も「遠位型ミオパチー」に 編集部： まず初めに、「遠位型ミオパチー」とはどのような病気なのでしょうか？ 上田さん： 体幹部から遠い部分の筋肉が萎縮していく病気です。命に別状はないようですが、手足の筋力が落ちていくので、将来的には歩けなくなり車いす生活になる可能性の高い病気です。 編集部： 病気が判明した経緯について教えてください。 上田さん： 先に姉が遠位型ミオパチーだと診断され、そういえば自分もおかしいかもしれないと思うところもあったので検査した結果、自分もそうであることが判明しました。診断されたのは2011年11月のことです。 編集部： どのような検査を行ったのでしょうか？ 上田さん： 筋電図と遺伝子検査を受けました。本来なら筋生検で筋肉の一部を採取して組織を調べるそうですが、姉が同じ病気で先に筋生検を行って診断されていたからなのか、私は筋電図と遺伝子検査のみでした。 編集部： 具体的にどのような部分で「おかしいな」と思っていたのでしょうか？ 上田さん： つま先が上がらないのでスリッパが脱げやすかったり、つまずきやすくなったりするようになったことですね。診断される数年前に運動不足でテニススクールに通ったことがあったのですが、準備運動で軽く走っていただけで何度か転ぶこともありました。 よくよく考えてみると、その頃から症状が出ていたのだと思います。姉が診断された時の症状を聞いて、自分も同じようなことがよくあったので、すぐに病院に行くことができました。 編集部： どのように治療を進めていくと医師からは説明がありましたか？ 上田さん： 今のところ治療法がないため、経過観察を続けています。激しい運動や筋肉を使いすぎると萎縮が進んでしまうため、気をつけながら、疲れが残らない程度に動くようにしています。 編集部： 病気が判明したときの心境についても教えてください。 上田さん： 姉が診断されたときにいろいろと調べていたので、そこまでの不安はありませんでした。どちらかというと姉が診断されたときの方がショックでした。 編集部： 不謹慎かもしれませんが、同病の理解者が近くにいることはどう感じますか？ 上田さん： 姉とは住んでいる所が離れているので、年に2回ほどしか会いませんが、会うと進行具合の話をします。 姉の方が進行具合は少し早いので、私はそれを参考に今後どう対策していこうか考えることができます。お互いに明るい性格なのであまり落ち込むことはなく話しています。 編集部： 発症後、生活にどのような変化がありましたか？ 上田さん： 学生のころからスポーツをしていたのですが、まったくできなくなりました。年々重たいものを持つことができなくなってきているので、人にお願いすることが多くなってきました。