「同じ境遇の人々のために、“今までの知識”を生かしたい」 知識を力に変える方法を教えてくれたのは、難病の娘・妃加里ちゃんの存在だった。娘の病をきっかけに、“生き方”を変えた紗代子さん。新たな道を歩み出した母の表情は、大きな希望に満ち溢れていた。 【動画】妃加里ちゃんが検診を受ける様子

4万人に1人の割合で発症する希少難病

大野妃加里ちゃん

無邪気な笑顔を振りまく大野妃加里ちゃん。今年4月から小学校１年生になる、６歳の女の子だ。生まれてから半年後、妃加里ちゃんは希少難病「スミス・レムリ・オピッツ症候群」と診断された。 「スミス・レムリ・オピッツ症候群」とは、特定の遺伝子変異によりコレステロールの生成が低下し、成長の遅れや知的障害など複数の症状が伴う難病。4万人に1人の割合で発症するといわれており、常に周りの支援が必要となる病気だ。

胃に穴をあけて栄養を直接補給

発達を促すために、ST（言語訓練）、OT（作業訓練）、PT（運動訓練）を行っている妃加里ちゃん。食事はヨーグルトやお粥をペースト状にしたもので、ST訓練では、ペースト状のご飯を口から食べる練習をしている。しかし、ペースト状の食事だけでは栄養が不足。現在は胃に穴をあけ、専用の器具を使用して栄養を直接補給している。またPT訓練では、母・紗代子さん曰く「手を持ってあげると歩けるけど、一人ではまだ歩けない」という状態だ。

『医療法人 松川クリニック』松川昇平医師

まだまだ訓練が必要だが、家族のサポートや訓練によって、妃加里ちゃんの心身は着実に成長している。妃加里ちゃんのかかりつけ医である『医療法人 松川クリニック』の松川昇平医師は、「（妃加里ちゃんは）すごく成長していると思います。体も強くなった」と話す。続けて、「障害がある子って、その子の周りの人々が限界を作ってしまうことがあるけれど、訓練をすれば出来ることが増えていくし、将来性も広がってくる。出来ることが増えるように、サポートしたい」と妃加里ちゃんへの思いを語った。

不安と苛立ちだけが募る日々

新生児集中治療室の妃加里ちゃん

生まれる前から妃加里ちゃんの成長が遅いことを伝えられていた、母・紗代子さん。無事に産声をあげて生まれてきてくれたのも束の間、妃加里ちゃんは新生児集中治療室へと運ばれた。少しずつ異常な部分が発見されても、病名がわからない。難病が決定的になるまで、紗代子さんは不安な日々を過ごしていたという。