突然の大量出血、1歳1カ月の娘を失った母の思い 10万人に1人の難病「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」を知ってほしい
娘が生きていた証を伝えることで、病名が広く知られてほしい。そんな想いから「クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群」に関する情報を発信する、うにさん（@uniii0304）。 【写真】生後間もない、いろはちゃん…しかし他院のNICUに緊急搬送されます クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群は、血管やリンパ管の構造や機能に問題が生じる先天性の病気。症状には個人差があるが、地図状の赤あざが見られたり、四肢の大きさや形に左右差が生じたりすることがある指定難病だ。 うにさんの娘・いろはちゃんは生後すぐ、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群と診断され、度重なる入院も乗り越えてくれたが、1歳1カ月でお空に旅立った。
生まれて間もない我が子の右足に赤あざが…
うにさんの場合、出産前の超音波検査では異変が見られていなかった。我が子がクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群であることを知ったのは、出産直後。助産師から、右足全体にあざがあり、血管腫も多数見られると言われたのだ。 いろはちゃんはすぐ、他院のNICUに緊急搬送。検査の結果、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群である可能性が高いと診断された。 「聞いたことがない病名で、ネットで調べても情報が少なかったので混乱しました。何かの間違いじゃないのかなと…」 搬送先の病院では医師から「この病気を見られる医師は、日本に1人しかいない」と告げられた。偶然にもその医師がいたのは、隣県の岐阜。専門医がいる病院で検査をするように勧められたうにさんは、いろはちゃんと共に岐阜県にある大学病院へ。 そこで専門医の診察やMRI検査を受け、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群であることが確定した。 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群にはこれまで根本的な治療法がなかったが、最近では研究が進み、血管やリンパ管を作る遺伝子の異常な働きを抑える新薬の臨床実験が行われるようになった。 いろはちゃんはその新薬を飲み、経過観察をすることに。うにさん親子は、月1で岐阜の病院へ通院し、半年に1度、MRI検査で薬の効果を確認するになった。 「娘はいい子で、入院中もご機嫌に過ごしてくれることが多かったです。小さな体で頑張ってくれた。検査の時は絶食になってしまうので、検査後に食べられるお菓子をたくさん用意していましたし、嫌いな採血が終わった後にはおもちゃで遊んだりしました」
