鹿児島読売テレビ

許される糖質は1日わずか8ｇ・・・。ご飯やパンに麺も、果物もダメ。もし我が子に、そんな厳しい食事制限が必要と診断されたら…。国内にわずか200人、糖質を控えなければならない難病と闘う親子。母の思いは ”元気に過ごしてくれれば１番”。糖質を控えなければならない難病の少年と家族の思い、求める支援を取材しました。

■生後２か月で我が子が国内200人の難病に　

ゆうくん（仮名）

鹿児島市に住む小学4年生のゆうくん（仮名）。国内で200人ほどしか診断されていないという難病、「グルコーストランスポーター1欠損症」と闘っています。ゆうくんに異変が起きたのは生後2，3か月のころ。原因不明の痙攣がおき、病院を回った末、髄液検査で病気が発覚しました。

（ゆうくん　母）

（母） 「今からすぐ入院して食事療法とか色々しないといけないと言われて」

■グルコーストランスポーター1欠損症とは！？

ケトン体から脳のエネルギーを

グルコーストランスポーター1欠損症はエネルギー源であるブドウ糖を脳に取り込みにくい難病で、脳のエネルギー不足により、てんかん発作や発達の遅れ、運動障害などを引き起こします。最も効果的な治療法は食事療法。人にはブドウ糖が不足すると脂肪を分解してケトン体を作り代わりにエネルギー源とする機能が備わっています。そのため糖質を控えブドウ糖を不足させ、ケトン体の元となる脂を多く摂取することが症状の改善に繋がるのです。

脂質が必要に

ゆうくんが摂取できる糖質は1日僅か8～10グラム。糖質が多く含まれるご飯やパン、麺、芋や根菜類、果物、砂糖など甘い調味料やお菓子も控えなければなりません。 （母） 「食材を買うにしてもまず裏面の成分表を見てから。この子にとっては「脂が命」って言ったらおかしいけど主食になってくるので」 ケトン体を作るため、脂を多く摂る必要があります。 （母） 「油をまぜて生クリームをまぜてパンケーキ作りましょうって。最初はやる気満々だがこれを毎日1日何回となると結構体もたなかったりして」 オリーブオイルやMCTオイル、生クリームやバターなどを大量に使うため、家族の食費と別に月に4，5万円ほどかかるといいます。