瑚々ちゃんは日々、成長

我が子の病気を、より多くの人に知ってほしい。そう願い、「ローハッド症候群」の周知に取り組む、渡辺未来（みく）さん（@cocoshimimi）。 【写真】ローハッド症候群を発症する前の瑚々ちゃんと、母親の未来さん ローハッド症候群は、健康に生活していた子どもに突然、急激な体重増加や発汗異常、呼吸不全などの症状が見られる原因不明の難病。呼吸機能の低下によって命を落とすこともあり、特に自発呼吸が低下しやすい睡眠時に注意が必要とされている。 なお、これまでに国内で報告されている患者は10人程度と言われている。発症率の低さゆえ、病名を知らない小児科医もいるため、未来さんは家族会の仲間と共に医療従事者への周知にも力を入れている。

急激な体重の増加や40度近い高熱が…

愛娘の瑚々（ここ）ちゃんは1歳を過ぎた頃、急激に体重が増加。月に1kgほど体重が増加するも、身長は伸びず。同時期には片目の斜視や発汗異常も見られた。 また、嫌なことがあった時や痛い時に泣かないことが未来さんは気になっていたそう。 「それもローハッド症候群の特徴のひとつだと、後で知りました。感覚鈍麻や感情を司る脳の部分に障害が起きることもあるようです」 病院で相談するも瑚々ちゃんは元気であったため、医師たちも病気に気づくことは難しかった。 2歳10カ月の頃、瑚々ちゃんは突然、40度近い高熱を出す。 咳や鼻水などの症状はなく、翌日の日中には平熱になったため未来さんは安堵。唇の色が少し悪い気はしたが、瑚々ちゃんはお散歩も楽しめていた。 ところが、夜中に再び40度の高熱。小さな頃から飲ませていた解熱剤を与え、隣で眠ると、翌朝、瑚々ちゃんはいつもの起床時間になっても動かず。意識を失っていた。

重度の肺炎で救急搬送…検査をするも原因は不明

大学病院へ救急搬送された瑚々ちゃんは、重度の肺炎と診断された。小児で重症の肺炎は珍しく、風邪症状もないことから入院して検査をすることに。 その後、肺炎は治ったが、眠ると血液中の酸素量を表す「血中酸素飽和度（Spo2）」の数値が下がるようになった。 感染症や睡眠中に何度も呼吸が止まる「睡眠時無呼吸症候群」のような物理的に喉が塞がる病気である可能性を考慮し、様々な検査を行うも原因は不明。そこで、呼吸中枢に障害があり、眠っている時に呼吸が止まる「先天性中枢性低換気症候群」の可能性も考え、遺伝子検査を行うことになった。 この結果が出るまでには時間がかかることや、瑚々ちゃんは寝る時以外元気であったこと、3歳の誕生日が迫っていたこともあり、一時退院。通院して原因を調べていくことになった。 「誕生日には、祖父母に私と同じ名前のリカちゃん人形をねだり、私にくれました。自分の誕生日なのに…」 自宅では血中酸素飽和度をこまめに測定し、就寝時には酸素マスクを装着。健康な人の場合、血中酸素飽和度は99～96%くらいだが、当時の瑚々ちゃんは85％あれば良いほうだったそう。 「でも、本人は苦しくないようで動いたり喋ったりしていました」 念のため、病院には数回相談。だが、元気そうな瑚々ちゃんの姿を見て、医師たちも首を傾げた。 「これも後で知ったのですが、ローハッド症候群は血中酸素飽和度が低くて体に二酸化炭素が溜まっていても脳が苦しいと感じられず、本人は元気なことも多いようです」 誕生日の翌日、瑚々ちゃんの血中酸素飽和度は65％に。いつもと様子が違ったこともあり、未来さんは病院を受診。再び入院生活が始まった。