見た目でわからない病気もある。難病「混合性結合組織病」を発症、突然始まった闘病生活と乗り越え方

「混合性結合組織病」という病気を知っていますか？ 膠原病の一種で、全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎・皮膚筋炎の2つ以上の症状が混在する自己免疫疾患で、国から特定疾患に指定されています。ですが、ほかの膠原病と比べて診断がつくのに少し時間がかかることもあり、見た目ではわかりづらい病気です。今回お話を聞いた村上恵美さんは、不調を感じてすぐ受診した病院で「混合性結合組織病」と診断されています。病気を発症した経緯や病気との向き合い方、見た目で分からない疾患に対する思いなどをお話してもらいました。 ※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2023年8月取材。 ［この記事は、Medical DOC医療アドバイザーにより医療情報の信憑性について確認後に公開しております］

2カ月続いた体調不良は混合性結合組織病という膠原病だった

編集部： 村上さんが罹患した、「混合性結合組織病」とはどのような病気ですか？ 村上さん： 「混合性結合組織病」とは膠原病の一種で、全身性エリテマトーデス・強皮症・多発性筋炎・皮膚筋炎のうち複数の症状が発症する病気です。日本では1993年に厚生労働省が特定疾患に指定しています。 編集部： 病気が判明した経緯について教えてください。 村上さん： 2018年の年末から2019年の年明けにかけて体調不良を感じていたので、内科・皮膚科・整形外科を受診しました。そのとき、肝機能の数値やCPK（クレアチンフォスフォキナーゼ）が高いことから、大学病院を受診し、「混合性結合組織病」と診断されました。 編集部： どのような不調や自覚症状がありましたか？ 村上さん： 具体的には、全身のだるさ、突然の全身の関節痛、全身の浮腫み、声が出にくくなる、微熱、思うように手や足が上がらない、息切れといった症状が現れました。 編集部： どのように治療を進めていくと医師から説明がありましたか？ 村上さん： 私の場合は合併症の間質性肺炎を発症していたため、入院治療となりました。「ステロイドを1日50mg服用する治療を2週間続け、徐々に減らして1日30mgになったら自宅療養での治療になる。現状ではステロイドを服用しないということはできないので最低でも5mgは継続して服用もらう」という説明がありました。入院治療中、間質性肺炎にステロイドがあまり効かなかったので、免疫抑制剤も追加して治療を行っていました。