クリーフストラ症候群を持つ千田泰輔くん(1)

　国内での患者数わずか100人ほどという難病・クリーフストラ症候群は、遺伝子の欠損や変異によって起こる病気で、どんな症状が出るかは患者によってさまざまです。症例数が少ないため、治療法はわからず。知られていないからこその困難に向き合う親子の姿を追いました。 【動画で見る】国内の患者はわずか100人…知られていないからこその困難「両親がいなくなったとしても助けてくれる社会があってほしい」 難病・クリーフストラ症候群と向き合う親子

「すごく稀な病気ですと言われ、目の前が真っ暗に」月1で6つの診療科へ通う親子の苦悩

生まれつき病気と闘う泰輔くん

　兵庫県に住む千田泰輔くん(1)。生まれつき、ある病気と闘っています。お母さんは、我が子の様子に違和感を覚えていました。 (泰輔くんの母・貴愛さん) 「いつまでも“ずりばい”もしないし、もちろんハイハイもしないし。1歳5か月なんですけど、生後7か月ぐらいの発達状況であると、このあいだ言われました」

泰輔くんには、内反足と両耳に難聴の症状が

　『クリーフストラ症候群』。国内の患者はわずか100人程といわれ、9番染色体の欠損や突然変異によって起こる病気です。知的障害や視覚障害など、どんな症状が出るかは患者によってそれぞれ。泰輔くんは、生まれつき両足が内側に向く内反足と、両耳に難聴の症状があり、生後4か月で手術も経験しました。

「大人になっても痛みが残る」

　泰輔くんの小さな両足には、矯正のため500グラムほどの重さの器具が付けられています。 (貴愛さん) 「夜間は、ずっと(矯正器具を)つけています。大人になって成長していっても、若干の痛みが残ったりとかはあるみたいで…」

6つの診療科に月1で通院

　月に1回の通院は、欠かせません。症例数が少ないため治療法はわかっておらず、整形外科や耳鼻科など、6つの診療科での診察が必要です。 　診断されたのは、生後10か月のときでした。 (貴愛さん) 「お医者さんから、『すごく稀な病気です』と言われて、目の前が真っ暗に」

保育園には安全上の理由から断られた

　診断後、待ち受けていたのは、知られていない病気だからこその生きづらさでした。泰輔くんを預ける予定だった保育園からは、「安全上の理由で受け入れられない」と連絡が…。 (貴愛さん) 「今のままだと、将来大きくなったときに、私たちにいつ何があるかわからないので、両親がいなくなったとしても、助けてくれる社会があってほしいなと思って」