「希少疾患」と向き合う患者たちの声…“病気も全部含めて個性” “育児も出産も諦めない” 願いは…『every.特集』
■周りのサポートがあれば乗り越えられる
用意してもらった食事を温めて晩ご飯。 夫 「ただいま」 この日は夫が早く帰ってきて、家族3人で食卓を囲みました。 池崎さん 「何食べたいの？お肉？」 病気を抱える妻の出産に、夫は… 夫 「どんな元気な人でもたまに体調悪い時があって、そういう時、気を使うし、それがちょっと人より多いか少ないかぐらい。普通にやっていけるなって」
■赤ちゃん誕生“夫婦一緒に”支える
それから1か月。赤ちゃんが無事に誕生しました。 池崎さん 「女の子です。病気もあっていろいろ大変な中、何より無事に生まれてくれてよかった」 赤ちゃんを支えるのは、夫婦一緒に。2人は「適切な治療やサポートがあれば必ず病気を乗り越えられる」と話します。
■早期診断につながる新サービスも
鈴江奈々アナウンサー 「無事に赤ちゃんが生まれてきてくれて良かったですね。希少疾患に気づくことができれば、周りにサポートを求めることもできる。病を一つの個性と捉えて前向きに歩める社会に近づいていけるといいなと思いました」 「一方で、自分の不調の原因にたどりつくことはすごく難しいですし、希少疾患となると、なおさらなのではと思います」 森 圭介アナウンサー 「こうした患者数が少ない希少疾患や難病は専門医も少なく、希少疾患と分かるまでに病院を何軒も回らなくてはいけない。分かっても薬がないなど早期に適切な治療が受けられないおそれがある。そこで2024年、京都大学と日本IBMが共同で、AI技術を用いたRDファインダーというサイトを公開しました」 「WEB上に頭痛・発熱・めまいなど症状を入れ、さらに、『こんな症状も出ていませんか？』のところに当てはまる細かい症状にチェックを入れていく。そうすると、候補となる希少疾患や難病の病名や相談できる医療機関が表示されます」 「早期に医師の診断につながるように支援しようというもの。一般の人でも無料で使えるので、気になる症状がある人は検索してみてください」 (2024年12月12日『news every.』特集より)
