希少疾患である「神経セロイドリポフスチン症」の少女ミラちゃんのために開発した治療薬「ミラセン」（ボストン小児病院提供）

　 　 　国内に１人だけ、世界にも数人しか患者がいないような極めて珍しい病気がある。「超希少疾患」などと呼ばれるもので、患者が少ないことから治療薬開発はなかなか進まない。そんな状況をなんとかしたい―。ただ１人の患者のため、最新の医療技術を使って原因となっている遺伝子の変異を標的とした治療薬を作る試みが始まっている。 　治療が難しい病気にどう挑み、同時に安全性をいかに確保するのか。患者や家族の願いに応えようと、通常とは異なる薬づくりに取り組む最前線の動きを探る。（共同通信＝岩村賢人） 　　▽「核酸医薬」は有力な選択肢、病気の進行止める可能性も 　日本は希少疾患を「患者数が５万人未満の病気」と定義しており、中には患者が１人というものもある。種類は約１万あるとされ、一つ一つの患者数は少ないが、全てを合わせると世界では約３億人になるとの試算がある。症状は「発達の遅れ」「代謝異常」「運動障害」「慢性的な体の痛み」などと幅広い。大半は遺伝子の異常が原因で発症し、症状は重く命にも関わる。今は遺伝子を調べる技術が発展し、原因の特定は可能になってきたが、治療法の開発は容易ではない。

ミラちゃん（中央）と母ジュリアさん（右）（ボストン小児病院提供）

　こうした患者の治療に使えるかもしれない薬が「核酸医薬」だ。生物の遺伝情報を担うＤＮＡやＲＮＡなどの「核酸」を使用。病気の原因となるさまざまな遺伝子の変異や、異常なタンパク質に働きかける。一人一人の遺伝子変異に合わせて核酸医薬が作れれば、病気の進行を遅らせたり止めたりできるかもしれない。 　筋肉の萎縮や呼吸困難が起きる難病「脊髄性筋萎縮症」の治療薬「スピンラザ」など１７製品が既に日本や欧米で承認されている。製造技術は確立されており、原因となる遺伝子変異に働きかける核酸医薬の配列が分かれば、早くて２カ月で治療薬の候補が設計できる。 　▽遺伝子変異発見から薬の投与まで、わずか１０カ月 　１人の患者を対象とした医療は「Ｎ―ｏｆ―１医療」と呼ばれる。米国では臨床試験の特例という形で実際に治療が行われた。 　 　初事例となったのは、「神経セロイドリポフスチン症」の少女ミラちゃんだ。この病気は「ＭＦＳＤ８」という遺伝子の変異によって脳が変性し、運動機能発達の遅れやてんかん発作、失明などさまざまな症状が起きる。日本の小児慢性特定疾病情報センターによると、欧米では１万人に１人の頻度で発症している。