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医学の進歩で、新薬が登場したり検査や治療方法が変わったりと医療現場は変化している。近年は遺伝子検査の需要が増え、福井大学病院は2023年4月、県内唯一の「認定遺伝カウンセラー」を配置した。どんな相談が寄せられているのか、その仕事に密着した。 年々増加している遺伝カウンセリングの件数をグラフで見る

遺伝子解析で治療方法も進歩

約2万2000個あるといわれるヒトの遺伝子。体の設計図となるもので、その情報は親から子へと受け継がれていく。近年は遺伝子の解析が進んだことで、がん治療に新薬が登場するなど治療方針にも変化が起きている。 福井大学病院での遺伝に関するカウンセリング件数は、2019年には約50件だったのが、2022年には3倍の150件を上回った。相談件数が増え始めたことを受け、18年間看護師として勤務していた池田和美さんが一念発起し、「認定遺伝カウンセラー」の資格を取得した。 福井大学病院 認定遺伝カウンセラー・池田和美さん: 遺伝子の治療は最近進歩が目覚ましく、治療のための薬を使えないか選択肢を広げるためにも、遺伝学検査は幅広く使われている。一方で遺伝性の悩みを抱える人もいる。そこを私たちがサポートする。

検査は血液のみ 保険適用対象の疾患も

カウンセリングでは、染色体や遺伝子が関わる生まれつきの病気や体質について相談ができる。 検査に必要なのは採血のみ。検査の大部分を占めるのが、がんや出生前診断に関するもので、現在は191の疾患についての遺伝子検査は、保険適用の対象となっている。 福井大学病院では週に1度、中核病院の京都大学病院を中心とした連携病院の専門家とテレビ会議を開催し、がん遺伝子の検査結果について幅広い知見を集め、効果が期待できる薬や治療法を検討している。

相談者に寄り添うカウンセリング

取材を進める中で、この病院で、妊娠初期に一部の染色体に異常がないかを調べる出生前診断を受けた女性（44歳）に話を聞くことができた。 44歳女性: 出産年齢が高齢なこともあって、NIPT（出生前診断）を受けることは夫との話し合いの中で最初から決めていました。一度流産をしてしまったので、無事に育つか心配だったこともあって、障害を持って生まれてきた時に子どもの面倒を誰がみるのかを私も夫も気にしていたので…。怖い検査だなとは思いますけど、産んでからが始まりだと思うと、やっぱり受けたかったです。 検査結果は陰性で、2月に無事出産した。女性は「初めての出産だったので、病院できちんとした検査で今のとことは『心配がない』と言ってもらえた安心感はすごい」と話す。 別の日。難聴の娘（1歳）をもつ母親が病院を訪れた。娘は生まれつきの先天性両耳難聴だが、両親は難聴ではなく両家系にも難聴の人はいないため、原因が気になり約1年前に遺伝子検査を受けたという。この日は、その結果を聞きに来ていた。 井川医師:「結果としては、難聴の原因と考えられる遺伝子の変化が見つかりました。ご両親の、ある遺伝子が両方揃うと、子に症状が出るという結果が出ました」 池田さん:「結果については以上なのですが、何か気になっていることはありますか?」 お母さん:「2人目のことについてなんですけど…どの確率で、男の子が生まれたらこう、とか女の子が生まれたらこう、というのはありますか?」 池田さん:「元々、ご主人とは何人くらいお子さんがほしいと考えていましたか?」 お母さん:「2人は欲しいなと言っていたんですけど、この検査結果を見て、次の子がまた難聴で生まれる確率があるなら1人にしておこうかと話していて…」 池田さん:「特に男女関係なく、子どもに対して4分の1で難聴の可能性があるというのが、この遺伝子の特徴になります。もし2人目を設けたいとなると、やっぱりその子も4分の1の確率で難聴になる可能があるかな。ちょっと悩ましいですよね」 お母さん:「悩ましいですね」