鹿児島大学病院脳神経内科の穂原貴裕医師＝１２日、鹿児島市の鹿児島大学桜ケ丘キャンパス

　鹿児島大学病院脳神経内科の遺伝性神経疾患研究グループは、神経難病「遺伝性末梢神経障害（ＩＰＮ）」が、ＬＲＰ１２遺伝子内で特定の塩基配列が正常時よりも多く繰り返される「リピート伸長」が主な原因と突き止めた。診断率の向上や遺伝子治療薬の開発に役立つと期待される。英学術誌に１６日掲載された。 【写真】鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座の安藤匡宏助教

　主に足先や手先に感覚障害や運動障害が現れるＩＰＮは「シャルコー・マリー・トゥース病」とも呼ばれ、患者は国内に２万人以上いると推定されている。１００以上の遺伝子がＩＰＮに関連することが判明しているが、原因がはっきりしているのは３５％程度にとどまる。鹿大病院脳神経内科は１５年以上全国の病院でＩＰＮと診断された患者の包括的遺伝子診断を提供しており、新たな原因解明を目指し調査した。 　研究グループは、同大大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学講座（高嶋博教授）の穂原貴裕医師（３４）と安藤匡宏助教（３９）が中心。ＩＰＮ患者２４２４人を対象に、遺伝性筋疾患や筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の原因と考えられる遺伝子のリピート解析を実施。うち４４例で、ＬＲＰ１２遺伝子における異常伸長を確認した。 　穂原医師は「遺伝性の病気は診断がつきにくい。原因遺伝子の一つが明らかになり、診断率を上げる結果につながれば」と話す。安藤助教は「リピート伸長部分というターゲットを決めたアプローチが可能になり、治療に貢献できる」と期待した。