たいちくんがつかまり立ちできるようになったころ。家族でお散歩に。

東京都に住む南里（なんり）健太さん（42歳）と妻（41歳）の長男、たいちくん（6歳・年長）は、4歳半のころ、希少疾患である「ポトキ・ラプスキー症候群」と診断されました。当時たいちくんを入れて、日本国内の患者は8人という難病です。現在は12人と報告されています。 健太さんはこの病気の患者家族会を設立し、さらにはたいちくんの子育てをきっかけに児童発達支援の事業所を開くことを決意します。 その経緯について健太さんに聞きました。全2回のインタビューの2回目です。 【画像】ようやく１人でおすわりができるようになった、たいちくん２歳半のころ。

診断を受けて、ポトキ・ラプスキー症候群の家族会を設立。心の支えに

写真はたいちくん３歳８カ月のころ。たいちくんが１人で歩けるようになったのは４歳のころでした。

生後まもなくから、たいちくんの発達の遅れが気になっていた南里さん夫婦。たいちくんが1歳半のころから療育を受け始めますが、障害についてなかなか診断がつかない状況でした。たいちくんが4歳を過ぎたころ、やっとマイクロアレイという遺伝子検査を受けられることになり、4歳半のときに希少難病である「ポトキ・ラプスキー症候群」と診断されます。そして、医師からは「まだ治療法がわからない病気」だと告げられました。 ――病名がわかったときのことを教えてください。 南里さん（以下敬称略）　ずっと知りたかった病名がやっとわかったけれど、「治療法がない」と言われてしまい、苦しい、悔しい思いでいっぱいでした。今の医学でできることがないとしても、僕はどうしてもあきらめたくありませんでした。 診断を受けたとき、国立成育医療センターの担当の医師から「この病気について書かれた論文がこちらです」と書類を渡されたんです。そこで、その論文を書いた医師にメールを送ってみようと考えました。妻は「返事なんか来ないんじゃない？」と驚いていましたが、しばらくして、その医師から返信が来て、より詳しい医師を紹介してもらえることになりました。 その医師に会って話をしていたら、「今の医学では特効薬はないしデータもないから、成長については様子を見ていくしかないけれど、患者家族会を作ってみてはどうか」と、すすめられました。希少難病が指定難病に登録されると、18歳以下の医療費助成が受けられるのですが、家族会は指定難病の登録に役立つから、ということが理由でした。それだけではなく、親同士の悩みを話せる場があること、情報交換できる人がいることは心のケアにもつながるから、と教えてくださったんです。 ――家族会はどのように作ったのでしょうか？　 南里　その医師が全国各地の患者さんの連絡先を調べ、メーリングリストを作ってくれました。当時はコロナ禍だったこともあり、つながったメンバー同士で、オンラインで話してみましょう、というところから始まりました。 そして、2022年12月に家族会を設立しました。LINEグループを作り、親同士で今現在も活発にやり取りしています。 ――同じ病気を持つ親同士のつながりができて、どう感じましたか？　 南里　仲間がいるという心強さもあるし、心がほっとやすらぐ感じがします。これまでは息子の発達状態のことを相談できる相手がほとんどいませんでした。家族会には、3歳くらいから高校生くらいまでの子どもがいる保護者が参加しています。家族会のメンバー同士は、気持ちをわかってくれるし、生活や進学のこまかい気がかりについて気軽に相談できることが、お互いの心の支えになっていると感じています。 ――どんなことを相談しますか？　 南里　週に1回、メンバーがそれぞれ気になるテーマについて、LINEで相談したり情報交換をしています。たとえば、療育をどうやって選んだか、言葉の悩みや学習の悩みのこと、睡眠障害のことや、トイレトレーニングのこと、歯医者さんが嫌いな子が多いのでむし歯の治療のことなど。ほかには、じっとしていられない子が多いから髪を切るのをどうしているかとか、子どもの小食や偏食の悩みについては「ふりかけタイプの子ども用栄養補助食品がいいよ」という情報を教え合ったり。 実際の生活の悩みについては、医師よりも同じ病気の子どもを持つ保護者のほうが幅広い情報を持っていることも多いと感じます。