「クリーフストラ症候群」に家族と共に立ち向かう大山珠生さん。

9番染色体の突然変異または欠損によりさまざまな症状が出る遺伝子疾患「クリーフストラ症候群」。2010年にオランダのクリーフストラ博士によって発見されました。現在その患者数は日本国内で推定100名ほど、治療法はいまだ確立していません。 宮城県在住の大山徳江さんの長女珠生（たまき）さんが、この難病と診断されたのは3歳の秋。生後8カ月での健診後に初めて染色体検査を受けてから診断されるまで、暗闇で光を求めるような毎日を送りました。そのつらい状況をなんとか乗り越えられたのは、まわりの人の支えのおかげだと、大山さんは振り返ります。クリーフストラ症候群日本家族会を立ち上げて活動している大山さんに話を聞きました。 全2回インタビューの1回目です。 【画像】病気が判明したころの珠生さん。

病院からの帰り道。娘のこれからを考えて胸が押しつぶれそうになった日

――珠生さんの成長の様子に違和感を抱いたのはいつごろだったのでしょうか？　 大山さん（以下、敬称略）生まれたときには、「動脈管開存症」「心室中核欠損症」という二つの心疾患に加えて、聴覚スクリーニング検査では「要検査」、つまり耳が聞こえていないという指摘を受けました。それらについては該当する病院で予後の確認するようにと言われたのがスタートでした。その時点ではそれほど深刻にとらえていませんでした。 4、5カ月ころになっても体幹があまりしっかりせず、抱っこしても腕がダランとしていたんです。そのせいか、飲み込みもあまりよくないように感じ、これから始まる離乳食を食べられるのかちょっと不安を感じていました。でも、2人目だったことの余裕からか、個人差もあるだろうと思っていて、あまり気にしないようにしていたことを覚えています。 また8カ月の健診のときにまわりの赤ちゃんを見たときに、珠生がおすわりをしていなければ、つかまり立ちもしていないことにハッとしました。医師からも検査をすすめられ、宮城県立こども病院で染色体の簡易検査などを受けました。 ――そこで「クリーフストラ症候群」と診断されたのですか？　 大山　結果が出るまでに時間がかかるとのことでしたから、染色体検査の結果は出ていませんでしたがリハビリを始めました。しかし1回目の結果では、染色体の異常は見つかりませんでした。 原因はわからないけれど、目の前の娘は座ることすらできないんです。医師は「いち早くリハビリを始めたほうが効果は出る」と言ってくれたものの、「原因がわからない」不安はとても大きかったです。 病院からの帰りの車の中でバックミラー越しの娘を見ながら、子どものこれからや一緒に暮らしている両親の戸惑いなどを考え、胸が押しつぶされそうになりました。 なかなか家に帰ることができず、保育所の担任の先生に面談の時間をとってもらいました。「原因もわからない。歩けるようになるかどうかもわからない。もうどうしていいかわからない」と、先生に話しながら涙が止まらなくなりました。 ――抱え込んでいた思いがあふれてきたのですね… 大山　私の話を聞いた担任の先生は「お母さん、一緒に頑張って育てましょう」と言ってくれました。 また、所長先生が「保育所は家庭と一緒に子どもを育てるところだから、必要なら先生を加配してリハビリに取り組みましょう。リハビリの資材がなければ工夫して作ればいいのだから」と、サポート体制も整えていただくことができました。 実際にリハビリ用のちょうどいい椅子がないときは、所長先生のご家族が日曜大工で準備するなど、工夫しながら園でできることに取り組んでくださいました。 その後の娘の成長を見ても、所長先生のご理解、励ましのもと、この保育所で過ごせた時間はとても大きかったと思っています。