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いつかパパと呼んで:「レット症候群」と闘う父親

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オルタナ

1万~1万5千人に1人の確率で、しかもほとんどが女の子に発症する不治の難病「レット症候群」を知っていますか。10年前、2歳になる娘がレット症候群だと診断された一人の父親。レット症候の治療法を見つけるため、治療に役立つ研究を助成したいと団体を立ち上げました。「いつか、娘がパパと呼ぶ声が聞きたい」。父が抱く願いとは。(JAMMIN=山本 めぐみ)

遺伝子の変異が引き起こす「レット症候群」

レット症候群は生まれてから半年~1歳半頃に、ほとんどにおいて女の子だけに発症する神経系を主体とした発達障害です。1966年にウィーンの小児神経科医だったAndreas Rett(アンドレアス・レット)が最初に症例を報告し、そこから「レット症候群」と名づけられました。 症状が出てくると、それまでに獲得したわずかな言語も話すことができなくなる、徐々に運動ができなくなるといった「退行現象」が起こります。詳しい原因はわかっておらず、また治療法も発見されていませんが、近年の研究によってレット症候群の患者の9割以上に、ヒトが持つX染色体上にある「MeCP2遺伝子」の変異があることがわかってきました。

NPO法人「レット症候群支援機構」は、レット症候群の娘を持つ谷岡哲次(たにおか・てつじ)さん(43)が、レット症候群の認知と根本的な治療法の開発を目指して10年前に立ち上げた団体です。今年12歳になる娘の紗帆(さほ)さんは、2歳の時にレット症候群と診断されました。 「紗帆は、1歳を過ぎた頃からそれまで普通にできていたハイハイやお座りができなくなりました。病院で検査を受けても異常は見つからず、一方で歯ぎしりや手を口元に持っていくことを繰り返すなどの常同行動が増え、遺伝子検査の結果、レット症候群と診断されました」

根本的な治療法は見つかっていない

レット症候群の症状として、知的障害やてんかん、睡眠障害や歯ぎしり、息こらえなどの症状があると谷岡さん。現在はまだ根治のための治療法が存在せず、それぞれの症状に対して投薬や手術、リハビリなどその都度、適切な治療を行う対処療法がメインだといいます。 「12歳になり、紗帆は体も少し大きくなってきました。今は元気で落ち着いています。相変わらず表情豊かで日々ニコニコしていて、かわいくて癒しの存在です。ただ、同じレット症候群の患者家族の方たちの近況を見ていると、さまざまな症状が出て入退院を繰り返したりということもあるので、安心はできません。実は去年、紗帆は体調を崩して2ヶ月ほど食欲がない時期がありました。体重もどんどん減少し、一時は胃ろう(胃に穴を開けて、栄養を直接通す)の手術も検討しました。なんとか復活してくれて、今はすりつぶした食事をそれなりに食べてくれています」

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